| dc.description.abstract | Devido ao crescente número de casos identificados como transtorno do espectro do
autismo a comunidade científica tem concentrado seus esforços em buscar
marcadores que possam atribuir o diagnóstico de forma mais prática e rápida. Uma
vez que hoje este é atribuído após a análise de uma equipe multidisciplinar. O
autismo tem sua origem em fatores fenótipos e genótipos, hoje temos documentado
mais de 1000 gens relacionados ao TEA, o que dificulta significativamente o
desenvolvimento de testes laboratoriais acessíveis. Dentre tantos os cromossomos 2
e 7 apresentam maior prevalência nos diagnósticos, além de síndromes associadas,
apresentando destaque para a Síndrome do X-Frágil e variantes de gens específicos
como SHANK3. Em muitos casos novas mutações surgem no DNA do indivíduos
filhos de pais não afeados. O presente artigo é de caráter descritivo, baseando-se
em revisão sistemática da literatura (nacional e internacional), produzida
preferencialmente nos últimos dez anos e divulgada por meio de artigos e periódicos
publicados 18 em revistas indexadas da área da Saúde, os quais abordaram o
transtorno do espectro autista. A compreensão do Transtorno do espectro Autista
está em constante evolução, identificando as condições genéticas e ambientais que
contribuem para sua prevalência. | pt_BR |
