Orientação genética no transtorno do espectro autista e as ferramentas laboratoriais auxiliadoras: estudo de revisão

Abstract

O presente trabalho, trata-se de um estudo de revisão da literatura que descreve a orientação genética e analisa as ferramentas laboratoriais auxiliadoras no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Tal problemática consiste em explicar o estudo individual e/ou familiar e quais testes genéticos contribuem no diagnóstico, prognóstico e tratamento do transtorno. Estas questões se justificam na importância da confirmação diagnóstica e na inclusão ou exclusão de patologias associadas, permitindo o direcionamento a tratamentos específicos e antever possíveis casos. O objetivo central deste trabalho é descrever os testes genéticos auxiliares no diagnóstico do TEA, assim como explicar como o aconselhamento genético ocorre e a importância da realização dos mesmos na totalidade dos casos. Para isso, foram empregadas pesquisas na base de dados de PubMed, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scielo, que após análise criteriosa, foram obtidos um total de 239 artigos, onde 41 artigos caracterizaram as principais informações para pesquisa. Esse propósito será fundamentado mediante a discussão do presente trabalho. O estudo demonstrou a problemática descrevendo como a orientação genética ocorre e como as ferramentas laboratoriais são essenciais para o auxílio diagnóstico, além de definir brevemente o autismo. O alto custo das consultas com especialistas e testes genéticos, bem como a desinformação, impossibilita a realização dos mesmos na totalidade dos casos suspeitos de autismo, implicando diretamente as pesquisas na área (bancos de dados) e principalmente o potencial em que os indivíduos podem alcançar através do diagnóstico correto. Por fim, sugere-se a necessidade da realização de mais pesquisas relacionadas ao tema.